태어날때부터 선천성 경골 가관절증 진단을 받은 아기에 대한 인터넷, AI답변 글를 재정리하였음
선천성 경골 가관절증
- 약 140,000~250,000명의 신생아 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환
- 태아가 엄마 배속에서 정상적으로 발달되지않아 발생하는 선천적 기형
- 정강이뼈(경골)에 영향을 미치는 드문 질환
- 뼈가 제대로 융합되지 않아 병적 골절
- 뼈가 약해져 휘게 되는 질환
- 태어날때부터 정강이뼈가 완전히 붙지 않아 다리가 쉽게 부러지고 휘게 되는 질환이라고 함
- 아기의 한쪽, 양쪽 다리가 안쪽이나 바깥쪽으로 휘어져 있음
- 다리 길이의 차이
- 발의 변형 → 내반족,요족 등
- 원인은 명확하지 않고 유전적,자궁내 아기자세,양수 부족등 영향
- 경증의 경우 물리치료나 보조기 착용으로 호전될수 있다고 함
- 중증인 경우 수술후 교정이 필요해보임
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신생아 다리 휨 다리길이 차이 선천성 경골 가관절증-햇님별님달님꽃님
- 소아정형외과 첫 진단 → 신생아종외반족
- 5세때 검진 → 다리길이 차이(2센치 조금) 안나 해마다 정기 검진
Congenital_pseudarthrosis_of_the_tibia_biological_.pdf
- 경골의 앞쪽-가쪽으로 휘어짐(변형)이 있고, 이로 인해 결국 경골 및/또는 비골의 골절이 발생
- 골절 부위에서 유합이 잘 안되어 거짓관절(가관절)을 형성
- 비골이 근위부로 전위되는 현상
- 섬유성 과오종이라는 비정상 조직이 뼈와 골막을 감싸고 있어 골 형성 및 치유에 방해
- 신경섬유종증이라는 유전 질환과 연관되어 발생하는 경우가 많음
- 방치할 경우 다리 길이 차이, 발 변형, 슬관절 및 고관절의 변형 등 여러 이차적 문제가 생길수 있음
- 치료의 목표는 경골의 변형을 교정하고, 가관절 부위를 유합시켜 재골절을 예방하는 것
- 수술적 치료가 필요하며, 자가골 이식, 골수강내 금속정 고정, 외고정 장치 등이 사용
- 최근에는 경골과 비골을 붙이는 십자 유합술의 좋은 결과들이 보고
치료,수술 관련되서
- 치료의 목표는 경골의 변형을 교정하고, 가관절 부위를 유합시켜 안정성을 확보 → 비골의 근위부 전위를 예방
- 경골-비골 간 교차 유합술(cross-union)과 약물요법(BMP, 비스포스포네이트)의 병행으로 좋은 결과들이 보고
- 선천성 경골 가관절증을 조기에 적극적으로 치료하면 정상에 가까운 하지 기능을 회복할 수 있음
- 치료 시기, 질병의 심각도, 동반 기형 여부 등에 따라 예후는 달라질 수 있음
- 좋은 예후와 연관 되는 부분
- 조기 진단 및 치료 개입
- 3세 이전의 수술적 치료
- 경골의 변형이 심하지 않은 경우
- 비골이 온전한 경우
- 골 결손이 크지 않은 경우
- 신경섬유종증 등의 동반 질환이 없는 경우
- 최근에는 경골-비골 십자 유합술과 약물 치료의 병행 → 기존 방법에 비해 높은 유합률과 낮은 재골절률을 보이고 있음
- 장기 예후가 더욱 향상
- 선천성 경골 가관절증으로 진단받은 아기라도 적극적인 치료를 통해 정상에 가까운 하지 기능을 회복하고 건강하게 성장할수 있음
- 치료 계획은 환아의 개별 상태에 맞춰 신중하게 세워야 하며, 경험 많은 소아 정형외과 전문의와 상의하는 것이 좋음
- 수술 후에는 석고 붕대나 외고정 장치로 고정하며, 점진적인 체중부하를 시작
- 장기적으로는 골 성장에 따른 변형과 불균등을 예방하고 교정하기 위해 정기적 추시와 필요시 추가 수술이 요구
치료기간
- 선천성 경골 가관절증의 치료 기간은 환아의 연령, 질병의 중증도, 치료에 대한 반응 등 여러 요인에 따라 다양할 수 있음
- 일반적으로 완전한 골 성숙이 이루어지는 사춘기 이후까지 치료와 경과 관찰이 필요한 것으로 알려져 있음
- 1세에 초기 수술적 치료를 시행한 경우, 다음과 같은 과정을 예상
- 수술 후 초기 6~8주: 석고 붕대나 외고정 장치 유지하며 골 유합 과정 모니터링
- 이후 1~2년: 골 유합 및 재형성 확인, 점진적인 체중 부하 증가, 보조기 착용
- 성장에 따른 변형 교정을 위한 추가 수술 고려
- 10세 이후: 사춘기 성장이 완료될 때까지 연 1회 정기 추시, 각변형 등에 대한 교정 수술 고려
부작용 관련되서
- 선천성 경골 가관절증의 치료 과정에서 일부 부작용이나 합병증이 발생할 수 있음 → 대부분 경미하고 잘 조절
- 수술과 관련된 일반적인 부작용
- 감염: 수술 부위 감염이 발생할 수 있으나, 예방적 항생제 사용으로 잘 조절
- 출혈: 수술 중이나 후에 출혈이 있을 수 있으나, 대부분 특별한 문제 없이 잘 조절
- 흉터: 수술 부위에 흉터가 남을 수 있음
- 골절: 수술 후 금속정 주위로 골절이 발생할 수 있으나, 적절한 고정으로 예방 가능
- 신경/혈관 손상: 매우 드물게 신경이나 혈관 손상이 발생할 수 있음
- 선천성 경골 가관절증의 치료에서 특이하게 고려할 점
- 재골절 및 불유합: 과거에는 높은 재골절률이 문제였으나, 최신 치료법으로 많이 줄었음
- 사지 길이 불일치: 치료 후에도 다리 길이 차이가 있을 수 있어, 추가 교정술이 필요할 수 있음
- 약물 부작용: 비스포스포네이트 등 약물 사용시 드물게 부작용이 나타날 수 있음
- 부작용들은 대부분 일시적이고 잘 조절 → 치료의 이점이 훨씬 크다고 할 수 있음
- 숙련된 의료진에 의해 치료가 이뤄질 때 부작용 발생률은 매우 낮음
- 치료 중 우려되는 점은 언제든 주치의와 상의하는 것이 좋음
관련 병원
- 선천성 경골 가관절증의 치료는 매우 전문적이고 경험이 필요한 분야
- 서울대학교병원 어린이병원 소아정형외과
- 소아 정형외과 분야에서 우수한 실력을 인정받고 있는 병원
- 선천성 경골 가관절증을 포함한 다양한 선천성 사지 기형 치료 경험이 풍부
- 연세대학교 세브란스 어린이병원 소아정형외과
- 국내 최고 수준의 소아 정형외과 진료를 제공하는 병원 중 하나
- 선천성 사지 기형 및 골 질환 치료에 전문성
- 아산병원 어린이병원 소아정형외과
- 선천성 근골격계 질환 치료에 큰 경험이 있는 병원
- 다학제 접근을 통해 포괄적이고 체계적인 치료를 제공
- 삼성서울병원 소아정형외과
- 소아 정형외과 분야에서 오랜 경험과 우수한 치료 성적을 보유한 병원
- 선천성 기형 및 희귀 질환에 대해 적극적인 치료를 시행
치료,수술 비용
- 치료 방법, 수술 횟수, 입원 기간, 사용된 임플란트의 종류 등에 따라 비용이 달라짐
- 대략적인 비용 내역을 살펴보면 다음과 같습니다:
- 초기 수술 비용: 1,000만원 ~ 3,000만원
- 수술 방법에 따라 (예: 골수강내 금속정 삽입술, 외고정 장치 설치술, 혈관화 비골 이식술 등)
- 사용된 임플란트 종류 및 길이에 따라
- 입원 및 마취 비용 포함
- 추가 수술 비용: 500만원 ~ 1,500만원 (수술별)
- 성장에 따른 변형 교정술, 불유합 수술, 금속정 교체술 등
- 사용된 임플란트 및 입원 비용 포함
- 약물 치료 비용: 100만원 ~ 300만원 (연간)
- 비스포스포네이트 주사제 또는 경구약 (예: Pamidronate)
- 성장 호르몬 등 보조 약물
- 외래 추시 및 검사 비용: 50만원 ~ 100만원 (연간)
- 정기적인 방사선 촬영, 임상 평가 등
- 보조기 및 재활 치료비 포함
- 선천성 경골 가관절증 환아가 사춘기까지 치료를 받는 데에는 총 5,000만원에서 1억원 이상의 비용이 들 수 있음
- 선천성 경골 가관절증은 우리나라 국민건강보험의 희귀질환 산정특례 대상에 포함 → 환아 등록 시 수술 및 입원 치료에 대해 최대 90%까지 보험 급여를 받을 수 있음
- 비급여 항목인 일부 임플란트나 약제 비용은 별도로 부담해야 할 수 있음
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